一名罹患重度海洋性貧血的外語老師，長年過著「被行程束縛」的生活——每兩週必須接受一次輸血，還得規律服用排鐵劑，避免鐵質沉積傷害器官。雖然她的外語能力優異，一直很希望能到國外走走、體驗不同文化，卻因頻繁的治療行程影響，排課與假期安排都受到限制，出國的夢想只能一再擱置。
隨著最新「紅血球成熟劑」治療的引入，他的輸血間隔由兩週延長至三週，輸血頻率減少也同步降低了排鐵劑的使用量。隨著血紅素濃度穩定後，他的精神狀況明顯改善，長久以來因健康顧慮而不敢出國的心結終於放下，如今終於能安心規劃旅行，實現多年來的心願，也重拾生活的彈性與自主。
患者長期輸血與排鐵治療仍處於無效造血狀態
台大醫院小兒血液腫瘤科盧孟佑主治醫師表示，重度海洋性貧血是父母雙方皆帶有基因缺陷的遺傳性疾病，特徵是出現溶血和所謂「無效造血」的現象，造成嚴重貧血。由於患者體內無法製造足夠血紅素，患者多在5歲以前即出現嚴重貧血，因此自幼年起終身皆需要長期、規律輸血治療。
盧孟佑醫師提到，患者大多每2～4周需輸血一次1，有時甚至更密集，同時更須規律服用排鐵劑以避免鐵沉積對心臟、肝臟、內分泌系統造成影響，否則可能引發糖尿病、第二性徵不明顯、不孕、骨骼變形，甚至心衰竭、肝硬化等併發症2；過去就曾有未能規則排鐵的患者在30歲前就因心衰竭失去生命。
盧孟佑醫師說明，口服排鐵藥物對部分患者來說仍有引起腸胃不適、噁心、嘔吐等副作用，長期下來易導致「治療倦怠」，影響用藥規律與疾病控制。此外，傳統輸血雖可改善貧血症狀，卻可能引起發燒、過敏等不良反應，反覆輸血還可能產生紅血球同種抗體，使免疫系統攻擊輸入的紅血球，造成溶血，導致血紅素難以提升。
盧孟佑醫師更提到，近年因少子化導致捐血人口減少，血液供應不足的情況時有發生。對重度海貧患者而言，穩定且充足的輸血是維持健康的關鍵，一旦遇到血荒，不少病友只能被迫接受減量輸血，不僅治療效果打了折扣，也可能讓身體出現疲倦、頭暈等症狀，進而影響工作、課業與日常生活品質。
創新療法：紅血球成熟劑讓造血有效化
盧孟佑醫師說明，紅血球成熟劑屬於針對紅血球「晚期成熟」階段發揮作用的創新治療。重度海洋性貧血患者主要是因血紅蛋白製造異常，導致大量紅血球在骨髓中尚未成熟就被破壞，成熟紅血球數量不足且壽命短。「紅血球成熟劑可減少晚期紅血球的凋亡，提高成熟紅血球產出並延長其存活時間，進而有效提升血紅素濃度。」3
盧孟佑醫師強調，新療法的好處在於可降低輸血需求與頻率，使患者在時間安排上更為自由，減少因治療佔用的時間，同時降低血鐵濃度，減少鐵沉積帶來的健康風險，對生活品質與存活期均有正面影響。
盧孟佑醫師也分享了臨床觀察，接受紅血球成熟劑治療的患者，多數平均1年可減少輸血量約 10～15％。依國外紅血球成熟劑的臨床觀察數據顯示，在治療期間，約有 70％ 的患者能達到任意12周間輸血量降低 33％；若將門檻放寬到降低 15％，則有接近 90％ 的患者能達到此減少輸血的需求，降低輸血帶來的時間與身體負擔。4
盧孟佑醫師強調，過去治療重度海洋性貧血的重點是「維持足夠的血紅素」，現在則逐漸轉向提升生活品質。從臨床研究與實際診間使用情況可見，輸血負擔減輕與血鐵濃度改善，使患者能更自由安排生活步調，顯著提升生活品質。
雖然許多病友已與疾病共存數十年，但仍鼓勵病友持續關注自身狀況與生活品質的需求，並與主治醫師討論是否有新的治療選擇。隨著醫療科技日新月異，即使是先天性遺傳疾病的患者，也能對治療懷抱希望。
