一般人難以想像，對血友病患者來說，即使已經小心翼翼地生活，但甚至不必摔跤，不必碰撞，有時只是一個轉身、一段平路，關節深處就已悄悄出血。為了預防隨時可能發生的出血危機，他們每週依靠針劑對抗血友病，終其一生需要持續治療，無法間斷。
低調的少數，沉重的日常
每年4月17日是世界血友病日，血友病依缺乏的凝血因子種類分為A型與B型：A型缺乏第八凝血因子，B型則缺乏第九凝血因子。在健保的支持下，目前台灣血友病的診斷與治療雖已相對完善，但重度病友仍然需要接受頻繁預防性規律注射，盡可能維持體內的凝血因子濃度。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部血液腫瘤科主治醫師、台灣血栓暨止血學會理事長邱世欣醫師長期投入於血友病臨床照護，談及病友日常困擾，他說，一次輕微碰撞，甚至什麼也沒做，都可能發生關節或肌肉出血，除了疼痛難耐，長期下來反覆出血的關節甚至會活動受限、變形，留下永久傷害。血友病友的「痛苦」不只是身體的不便，日復一日、無法逃離的例行治療，更是影響著病友的心理健康。
邱世欣醫師分享：「血友病雖然已經有不錯的治療，但他們就跟打針注射綑綁一輩子，生活處處受限。很多病友都渴望不用打針的人生，所以來詢問基因治療，願意參加基因治療的臨床試驗，表示他們有這樣的需求。也因為這樣，我們也才能夠累積了許多基因治療臨床試驗的經驗，對這類治療的安全性和療效、以及要注意那些事情更加地了解。」
跨越萬里，血友病人生翻轉的見證
血友病患者常自問「難道我們的人生除了不斷打針之外，真的別無選擇？」今年3月，兩位來自奧地利的血友病患者Stefan與Klaus不遠萬里，飛行超過十小時來到台灣與血友病友們面對面分享個人親身經歷，帶來了一個破除打針枷鎖的好消息。
熱愛滑板運動的奧地利血友病患者Stefan分享，現在三十歲的他雖然身受血友病之苦，但仍不想放棄最愛的戶外活動，過去總是得在運動前先打一針，不是為求好表現，只是希望在過程中能降低出血風險。然而，他在一年前接受基因治療後，生活獲得了顯著的改變。踩上滑板前不再需要預防性注射，也不再膽戰心驚。他說：「我現在可以專注在技巧上，享受運動本身的自由」這句話，對許多血友病友來說，是一輩子的夢想。
另一位已經七十多歲的奧地利重度血友病患者Klaus，原本體內凝血因子濃度不到1%，一年前接受基因治療後逐漸上升，今年一月時測量維持在57%，幾乎與一般人無異。Klaus說：「我無法幫其他病友決定要不要接受（基因）治療，我認為大家應該要傾聽自己內心真正的聲音，為自己做決定。擺脫血友病的制約是我從年輕時候等到現在的夢想，現在終於實現了，感覺就像中了樂透一樣開心。」
即將在今年中參與基因治療臨床試驗的台灣病友任先生分享：「對我來說，這就是血友病的終極治療。過去我跟大多數血友病人一樣，長期需與針劑相伴。如今，讓自己身體有製造凝血因子的能力，就是我追求的治療終點。」
一次治療，或許改寫一生
臺大醫院內科部血液腫瘤科周聖傑醫師表示，近五年來，血友病治療領域出現重大突破，除了皮下注射的新型非替代療法，更有基因治療問世。目前美國與歐盟已核准針對B型血友病中重度與重度成人患者的基因治療，台灣亦有基因治療藥物取得藥證。
周聖傑醫師指出：「全世界已有數個先進國家將血友病基因治療納入給付，從臨床試驗超過五年、甚至長達十幾年的經驗來看，基因治療的安全性已經有相當的保障，大部分病人的療效亦展現出相當的持久性」。對健保而言，每位血友病人每年需要一筆可觀的固定治療費用；如果健保給付基因治療，長遠來看反而節省更多健保資源；對病友而言，則意味著不再需要頻繁回診與注射。這正是一個雙贏的局面。
中華民國血友病協會理事長李錦龍表示，從去年起，英國、德國、丹麥、奧地利等十幾個國家已將基因治療納入健保給付。期許台灣在不久的將來也能跟上，台灣的血友病友等待這一天已經太久了，期許台灣的醫療政策接軌國際治療趨勢，幫助病友能真正拿回自己的人生主導權。
